- Ja sama - woła Sylwia, kiedy mama nakłada jej buty.
Dziewczynka wybiera się do przedszkola. Mimo że ma prawie siedem lat, z rówieśnikami może się uczyć dopiero od września.
- To cud - mówi Małgorzata Krajewska, mama dziewczynki. - Jeszcze kilka miesięcy temu nie można było od niej kupić słowa, nie rozróżniała kolorów. Biegała po domu jak szalona i cały czas się przewracała. A teraz w przedszkolu prowadzi zeszyt ze szlaczkami, sama się ubiera i mówi wierszyki.
Sylwia miała problemy, bo od urodzenia choruje na ciężką odmianę cukrzycy. Kiedy skończyła sześć lat, psycholog ocenił jej rozwój na 3 lata i 11 miesięcy. Ale ostatnio nadrabia zaległości w nieprawdopodobnym tempie. To możliwe, bo lekarze kazali jej odstawić insulinę.
Szukają genu
Mogli to zrobić, bo ustalili, że dziewczynka ma tzw. przetrwałą cukrzycę noworodkową (PCN). To odmiana podobna do cukrzycy typu pierwszego. Choroba polega na tym, że u pacjenta przestaje funkcjonować trzustka, której komórki powinny produkować insulinę - hormon potrzebny do rozkładania cukrów w organizmie. Brak insuliny może doprowadzić do śpiączki, a nawet śmierci. Dlatego chorzy muszą kilka razy dziennie brać zastrzyki z brakującym hormonem.
PCN przebiega podobnie. Rozpoczyna się bardzo wcześnie, nawet w pierwszych miesiącach życia. Od "zwykłej" cukrzycy dziecięcej różni się m.in. tym, że jest uwarunkowana genetycznie i czasem powoduje poważne problemy neurologiczne. Dwa lata temu angielscy uczeni odkryli, że odpowiada za nią mutacja genu KCNJ11(Kir6.2).
W Laboratorium Immunopatologii i Genetyki łódzkiego Szpitala im. Konopnickiej i krakowskim Collegium Medicum są robione niezwykle rzadkie badania. Za pomocą analizatora DNA lekarze mogą wykryć zmianę w genach odpowiedzialną za PCN. Tylko nieliczne ośrodki w świecie mają podobne możliwości.
- W naszym laboratorium jesteśmy w stanie znaleźć ten gen i sprawdzić, czy są w nim mutacje - mówi prof. Wojciech Młynarski z Kliniki Chorób Dzieci łódzkiego Uniwersytetu Medycznego, który wspólnie z doc. Maciejem Małeckim z Collegium Medium realizuje projekt. - Z kropli krwi izolujemy DNA pacjenta i szukamy KCNJ11. Gdybyśmy DNA porównali do dwumetrowej nici, to interesujący nas fragment zajmuje tyle miejsca, co kropka postawiona mazakiem. Jeśli jest nieprawidłowy, mamy do czynienia z PCN.
60 osób do zbadania
Chorzy na PCN najczęściej nie wiedzą, że mają uszkodzony gen KCNJ11. Odkrycie tego defektu to prawdziwa rewolucja w ich życiu. - Okazuje się, że można ich leczyć bez uciążliwych zastrzyków z insuliną - tłumaczy prof. Młynarski. - Zastępujemy ją tabletkami sulfonylomocznika, którymi leczy się cukrzycę typu 2 wywołaną otyłością.
Do tej pory w łódzkim laboratorium przebadano 40 osób z całej Polski. 15 udało się przestawić z zastrzyków na tabletki. Lepsze wyniki mają tylko angielscy diabetolodzy, którzy zbadali ponad sto osób. Jedną z pierwszych pacjentek realizowanego w Łodzi projektu była właśnie Sylwia. Po kilku miesiącach leczenia tabletkami lekarze nie poznają swojej pacjentki.
- A ja mogę spokojnie spać - cieszy się mama dziewczynki. - Kiedyś co dwie godziny mierzyliśmy poziom cukru i robiliśmy zastrzyki. Teraz tylko musimy pamiętać o kilku tabletkach dziennie.
Jak oceniają diabetolodzy, w Polsce może być jeszcze około 60 osób z nierozpoznaną PCN. - Chcielibyśmy ich wszystkich zbadać - mówi prof. Młynarski. - Udało się nam już przebadać wszystkie polskie dzieci, teraz szukamy dorosłych pacjentów. Najstarszy człowiek, którego przebadaliśmy, ma 50 lat. Przyjmiemy każdego cukrzyka, który zachorował w pierwszym roku życia. Za badania pacjenci nie muszą płacić.
Na badania można się zgłaszać do Laboratorium Immunopatologii i Genetyki w łódzkim Szpitalu im. Konopnickiej. Informacje i zapisy pod nr. tel. 0 42 617 77 69
