Dwóch chłopców, Piotr i Dariusz, oraz dziewczynka Izabela, uczniowie szkoły podstawowej. Od urodzenia chorzy na cukrzycę. Ukłuć, żeby sprawdzić poziom cukru, ukłuć, żeby podać insulinę. Do tego problemy z wyjazdem na kolonie czy obóz, trudności przy grze w piłkę. To wszystko było częścią ich codziennego życia. Teraz wszystko się zmieniło. Koniec z kłuciem.
Dzieci i rodzice mówią o cudzie, lekarze o postępie w genetyce. - Rok temu grupa brytyjskich naukowców pod kierownictwem prof. Andrew Hattersleya z Exeter w piśmie naukowym "New England Journal of Medicine" ogłosiła, że oprócz powszechnie znanych dwóch typów cukrzycy istnieje jeszcze jeden - choroba pojawiająca się już u noworodków - wyjaśnia dr hab. Maciej Małecki z Katedry i Kliniki Chorób Metabolicznych CM UJ, kierowanej przez prof. dr hab. Jacka Sieradzkiego. Wystarczy, że dziecko odziedziczy zmutowany gen o nazwie Kir6.2, a zachoruje na cukrzycę. Z tego, że odkrycia dokonano niedawno, wynika problem z klasyfikacją tego rodzaju choroby, bo nie jest to ani odmiana typu pierwszego, ani jakiś trzeci typ. Jak twierdzi dr Małecki, czeka ona dopiero na zakwalifikowanie.
W nowo odkrytej cukrzycy uszkodzeniu ulegają białka w komórkach wydzielających insulinę (mutacja odpowiedzialnego za to genu ujawnia się już w pierwszych tygodniach życia). To inaczej niż w klasycznej cukrzycy młodzieńczej (typu 1), w której komórki te ulegają całkowitemu zniszczeniu - przestają istnieć.
Doniesienie angielskich uczonych niosło też pewną nadzieję - po pierwsze, test za blisko 300 zł pozwala wykryć, kto jest nosicielem tego genu; po drugie, taką cukrzycę można leczyć inaczej. Zamiast insuliny podaje się leki z grupy tzw. sulfonylomoczników. Ta grupa doustnych leków przeciwcukrzycowych do tej pory stosowana była w przypadku cukrzycy 2 typu. - To substancja znana w medycynie od co najmniej 50 lat. Nikt jednak nie spodziewał się, że w leczeniu nowego typu cukrzycy można osiągnąć tak spektakularne efekty - u naszej trójki dzieci trzustka zaczęła wydzielać insulinę, udało się nam wyrównać ich metabolizm. Mamy powody, by sądzić, że lek ten będą mogły przyjmować przez całe życie - wyjaśnia Małecki.
Krakowscy lekarze postanowili przyłączyć się do badań zapoczątkowanych w Anglii, a dziś prowadzonych już na całym świecie. Jako pierwsi zaczęli np. podawać dzieciom zmodyfikowaną wersję leku, czyli taką, której składniki uwalniają się powoli. Wystarczy, że dziecko zażyje go raz dziennie.
- Jeśli u kogoś zdiagnozowano tę chorobę do szóstego miesiąca życia, to jest duże prawdopodobieństwo, że ma zmutowany gen, a zatem możemy leczyć go tabletkami. Proces przestawiania z insuliny na tabletki trwa od kilku do kilkunastu dni - wyjaśnia dr Joanna Nazim z Kliniki Endokrynologii Dzieci i Młodzieży Instytutu Pediatrii w Krakowie.
Zgłoś się do nas
Krakowscy lekarze dostali grant z Ministerstwa Nauki i Informatyzacji na prowadzenie badań nad tą nową metodą diagnozowania i leczenia. Teraz poszukują pacjentów: - Apelujemy do wszystkich osób, dzieci i dorosłych, chorych na cukrzycę od urodzenia: Zgłoście się do nas, badania genetyczne robimy za darmo. Jeśli potwierdzą występowanie zmutowanego genu, macie szansę zmienić swoje życie i zakończyć branie insuliny!
Co ważne, leczenie tabletkami jest nie tylko mniej uciążliwe dla pacjentów, ale też tańsze niż przyjmowanie insuliny.
Kliniki czekają na pacjentów z całej Polski, niezależnie od wieku. Krakowscy naukowcy nie wiedzą dokładnie, ilu takich chorych mieszka w kraju. - To trochę jak szukanie igły w stogu siana, ale uważamy, że warto podjąć ten trud. Uwaga - zaznaczają - nie chcemy stwarzać złudnych, fałszywych nadziei tym, którzy chorują na klasyczną cukrzycę typu 1.
Szczegółowe informacje: Katedra i Klinika Chorób Metabolicznych CM UJ, Kraków, ul. Kopernika 15, tel. (0-12) 424 83 05 lub 424 83 35
