Ustalono szczegółową budowę niemal wszystkich genów szympansa

Grubo ponad sto lat temu Karol Darwin i Thomas Huxley stwierdzili, że ludzie i wielkie afrykańskie małpy mieli kiedyś wspólnego przodka. Współczesne badania potwierdziły w pełni słuszność tej tezy i pozwoliły ustalić, iż naszymi najbliższymi krewniakami są szympansy. Wycinkowe porównania budowy ludzkiego i szympansiego DNA już jakiś czas temu pozwoliły ustalić, że zbieżność naszych genów jest zadziwiająco wysoka, przekracza bowiem 98 procent. Dziś doczekaliśmy się ostatecznego potwierdzenia genetycznej bliskości naszych dwóch gatunków. Międzynarodowe Konsorcjum Sekwencjonowania i Analizy Genomu Szympansa, w skład którego wchodzi 67 badaczy z USA, Niemiec, Hiszpanii, Włoch i Izraela, opublikowało w "Nature" pierwszą szczegółową mapę genów naszego krewniaka. Dzięki temu uczeni po raz pierwszy byli w stanie porównać całość zapisu informacji genetycznej człowieka i szympansa oraz wyciągnąć wstępne wnioski.

Clint odczytany

Materiału do badań dostarczył Clint, urodzony w niewoli szympans płci męskiej, przedstawiciel pochodzącego z Afryki Zachodniej gatunku Pan troglodytes verus. Zwierzę przebywało w Yerkes National Primate Center w Atlancie (USA). Clint zmarł rok temu w stosunkowo młodym jak na szympansa wieku (24 lata) na atak serca. DNA wydobyty z białych ciałek krwi (krew pobrano za życia zwierzęcia, badania trwały bowiem kilka lat) porozbijano na maleńkie kawałeczki, które analizowano "litera po literze", a następnie składano z powrotem w całość. W ten sposób 3,5-krotnie przemierzono niemal cały szympansi DNA, odczytując ponad 94 proc. informacji, z czego 98 proc. z bardzo wysoką dokładnością. Czego się doszukano?

Po pierwsze, zgodność pomiędzy genomem człowieka i szympansa jest nieco mniejsza, niż sądzono do tej pory, ale wciąż bardzo wysoka. Wśród 3 mld nukleotydów - cegiełek wchodzących w skład naszego DNA - aż 2 mld 965 mln jest identycznych. Różnice dotyczą pozostałych 35 mln, czyli niespełna ponad 1 proc. Do tego jednak dochodzą większe zmiany - dodatkowe wstawki, wypadnięcia pewnych fragmentów czy rearanżacje w budowie chromosomów sprawiające, że nasze gatunki są genetycznymi kopiami w 96 proc.

Jeśli natomiast chodzi o białka (informacja zapisana w genach wykorzystywana jest podczas produkcji tych cząsteczek) - blisko jedna trzecia z nich ma identyczny skład. Typowe ludzkie białko różni się od szympansiego zaledwie w jednym miejscu (zmieniony jest jeden z ponad stu aminokwasów tworzących cząsteczkę białka).

Czy 35 mln pojedynczych zmian w genomie to dużo, czy mało?

Otóż człowiek różni się od szympansa 60 razy mniej niż od myszy, z kolei mysz różni się od swojego bliskiego kuzyna szczura 10 razy bardziej niż człowiek od szympansa. I wreszcie człowiek różni się od szympansa 10 razy bardziej niż dwóch przedstawicieli Homo sapiens między sobą.

Sekret człowieczeństwa

Szympans jest piątym z kolei ssakiem, którego genom, czyli wszystkie geny razem wzięte, udało się odczytać. W lutym 2001 r. zakończono prace nad wstępną wersją genomu człowieka, w grudniu 2002 r. opublikowano mapę genów myszy, we wrześniu 2003 r. - psa, w marcu 2004 r. - szczura.

Dysponując tymi danymi, autorzy pracy pokusili się o wyciągnięcie bardziej ogólnych wniosków na temat ewolucji ssaków. Stwierdzili np., że u człowieka i szympansa kilka klas genów zmieniało się wyraźnie szybciej niż u gryzoni. Należą do nich geny zaangażowane w odbieranie dźwięków, przewodzenie sygnałów nerwowych, produkcję nasienia, a także przenoszenie jonów przez błony komórkowe.

Na razie zagadką pozostaje to, co badaczy i laików interesuje najbardziej, a mianowicie - które geny są specyficznie ludzkie i sprawiły, że poruszamy się w pozycji wyprostowanej, mamy duży mózg i potrafimy mówić. Opublikowanie pierwszej mapy szympansich genów stanowi wyłącznie punkt wyjścia do dalszych szczegółowych rozważań na ten temat.

Warto podkreślić, że przyszłe badania porównawcze mogą mieć także istotne znaczenie praktyczne. Naukowcy próbują bowiem zrozumieć, skąd biorą się różnice między naszymi gatunkami w podatności na niektóre choroby. Okazuje się np., że u ludzi nieczynny jest gen kaspazy-12 odpowiedzialny za produkcję enzymu najprawdopodobniej ochraniającego szympansy przed chorobą Alzheimera. Ciekawe jest też to, że w naszym DNA tkwią geny, których wersje u człowieka wywołują choroby, tymczasem te same wersje szympansowi nie szkodzą w najmniejszym stopniu. Innymi słowy to, co jest patologią dla naszego gatunku, u innych może być oznaką zdrowia. Dotyczy to m.in. pewnych genów zaangażowanych w rozwój cukrzycy, a także miażdżycy naczyń.

Mężczyźni jednak nie wyginą

Obszernej publikacji w "Nature" towarzyszy kilka innych prac na temat szympansów w tym samym tygodniku, a także w konkurencyjnym "Science".

Warto zwrócić tu uwagę na dwie z nich. Jedna, sygnowana przez dr. Davida Page'a z Howard Hughes Medical Institute w Massachusetts (USA), zapowiada, że ludzkim przedstawicielom płci brzydkiej wyginięcie chyba jednak nie grozi. Page od lat bada losy chromosomu Y warunkującego płeć męską u ssaków. Chromosom ten w trakcie ewolucji ulega stopniowej degeneracji, tracąc materiał genetyczny. Otóż okazuje się, że od 6 mln lat, a więc od czasu rozejścia się dróg pomiędzy człowiekiem a szympansem, Homo sapiens nie utracił ani jednego genu z Y. W tym samym czasie w chromosomie Y szympansa pojawiło się wiele niekorzystnych mutacji. Przyczyna prawdopodobnie tkwi w znacznie intensywniejszej produkcji nasienia u szympansa, który w celu propagowania własnych genów musi kopulować z dużą ilością rozwiązłych partnerek.

Drugi zaskakujący wniosek wypływa z pracy wykonanej w laboratorium kierowanym przez Svante Pääbo w Instytucie Antropologii Ewolucyjnej Maksa Plancka w Lipsku (Niemcy). Badacze wyszli z założenia, że szczegółowa budowa genów to jedna, a ich działanie to druga - istotna z punktu widzenia ewolucji cecha. Naukowcy sprawdzili działanie ok. 21 tys. ludzkich i szympansich genów w sercu, nerce, wątrobie, jądrach i mózgu. Ku ich zdziwieniu najmniejsze różnice w funkcjonowaniu genów pomiędzy naszymi gatunkami wykryto w mózgu, a największe w... wątrobie. - Czyżby więc wątroba była prawdziwym siedliskiem duszy? - zastanawia się prof. Ewa Bartnik z Zakładu Genetyki UW.

Niepewna przyszłość wielkich małp

- Bliskie pokrewieństwo z szympansami stwarza możliwość wyjątkowego wniknięcia w naszą własną biologię - piszą pod koniec pracy członkowie Konsorcjum. - Ale to pokrewieństwo nakłada na nas także szczególne zobowiązania etyczne - dodają. Chociaż badanie genomu szympansa nie wiązało się dotąd z najmniejszą krzywdą wyrządzoną tym zwierzętom, to upublicznienie jego wyników może zachęcić innych uczonych do częstszego sięgania po tkanki szympansów. A to może oznaczać ogromne zagrożenie dla tych coraz rzadszych zwierząt - ostrzegają uczeni.

Jak temu zaradzić? Edwin McConkey z University of Colorado i Ajit Varki z Uniwersytetu Kalifornijskiego w San Diego proponują wprowadzenie specjalnych reguł postępowania z szympansami w ośrodkach badawczych. Sugerują m.in., by zakazać tworzenia szympansów transgenicznych, czyli takich, którym dostawi się obce geny (np. po wykryciu genów warunkujących mowę u człowieka teoretycznie najlepszym sprawdzeniem ich działania byłoby ich włączenie do genomu szympansa i obserwowanie, czy szympans przemówi). McConkey i Varki twierdzą też, że nieetyczne jest poświęcanie jakiegokolwiek szympansa w celu pozyskania tkanek, proponują natomiast, by pobierać i mrozić próbki od wszystkich naturalnie zmarłych zwierząt. Jednak i tych może niedługo zabraknąć. W USA populacja zwierząt trzymanych w niewoli i wykorzystywanych do badań spada. Co więcej, nie ma szans na jej odnowienie, ponieważ od 1997 r. nie wolno rozmnażać szympansów w niewoli w instytucjach finansowanych przez amerykańskie narodowe instytuty zdrowia (NIH). W uzasadnieniu swojej decyzji specjalna komisja poinformowała, że "większa liczba szympansów nie jest potrzebna do prowadzenia trwających obecnie badań, a rozmnażanie zwierząt w niewoli trzeba ustabilizować". Dziś do moratorium stosują się także instytucje niesponsorowane przez NIH, które liczą na pomoc rządu w utrzymywaniu szympansów. Uczeni ostrzegają, że w ciągu ostatnich ośmiu lat liczba szympansów przeznaczonych do badań spadła z 1494 do 1171. Naukowcy szacują, że w 2010 roku będzie ich tylko 792.

Tymczasem dzikie szympansy wcale nie mają się lepiej. - Za jakiś czas będziemy dysponować znacznie bardziej szczegółową mapą szympansich genów, ale możemy nie mieć już kogo badać - ostrzega Marc Hauser z Uniwersytetu Harwarda. Na wolności żyje dziś zaledwie 100 tys. goryli, 100 tys. szympansów, 10 tys. bonobo i 30 tys. orangutanów - pisze w odredakcyjnym komentarzu na łamach "Science" prof. Alison Jolly z Sussex University (Wlk. Brytania). Zsekwencjonowanie genomu szympansa to ważny moment dla biologii - przyznaje Jolly. - Ale przyszłość jednostek, populacji, gatunków nie będzie rozwiązana przez genetyków - twierdzi badaczka. - To wymaga politycznych działań opartych na poszanowaniu innych - nawet jeśli ci inni są tylko "prawie ludźmi".