Przełom w badaniach: udało się wyciszyć chromosom wywołujący zespół Downa

Naukowcom pod kierownictwem Jeanne Lawrence z Uniwersytetu w Massachusetts udało się wyciszyć dodatkową kopię chromosomu 21., który powoduje zespół Downa. Eksperyment przeprowadzono na komórkach macierzystych pobranych od osób z zespołem Downa - donosi magazyn ?Nature?.

Choć na razie jest mało prawdopodobne, aby przełom prowadził do leczenia zespołu Downa, to odkrycie naukowców może otworzyć drogę do terapii genowej, która może znacznie ograniczyć problemy ze zdrowiem osób cierpiących na tę wadę genetyczną.

U człowieka występują 23 pary chromosomów. Zespół Downa polega na trisomii chromosomu 21., czyli anomalii genetycznej polegająca na obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w 21. parze. To właśnie dodatkowa kopia chromosomu 21. decyduje o wyglądzie osób z zespołem Downa, szeregu charakterystycznych wad wrodzonych, a także odpowiada za częste problemy zdrowotne, takie jak wady serca, zaburzenia intelektualne, przedwczesne starzenie się i demencję, oraz za niektóre formy białaczki.

Gen XIST

Zespół prof. Lawrence w swoich badaniach zastosował procedurę polegająca na wszczepieniu genu o nazwie XIST do dodatkowego chromosomu 21. w komórkach macierzystych pobranych od osób z zespołem Downa. Gen spowodował nagromadzenie cząsteczek RNA, które pokryły dodatkowy chromosom i ostatecznie go zamknęły, wyciszyły. Od tej chwili komórki, w których występował dodatkowy chromosom, zaczęły rozwijać się prawidłowo.

Aktywacja XIST zapobiegła także ekspresji genu APP, który powoduje produkcję białek związanych z innymi wadami genetycznymi, które często towarzyszą zespołowi Downa, jak np. kłopoty ze słuchem i większe prawdopodobieństwo białaczki u dzieci, czy choroba Alzheimera.

- Mamy nadzieję, że w dłuższym okresie uda się zastosować terapię genową w leczeniu niektórych aspektów zespołu Downa - powiedziała prof. Lawrence, choć, jak przyznała, rozwiązania zastosowane w terapii mogą być obecnie stosowane tylko do docelowych efektów, takich jak np. zmniejszenie ryzyka raka krwi. - Sama terapia genowa nie musi stać się lekarstwem na zespół Downa - dodała.

Zaburzenia rozwojowe występujące przy zespole Downa manifestują się głównie jako skłonność do zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną w stopniu głębokim. Częstość występowania zespołu Downa szacuje się na 1 przypadek na 800-1000 żywych urodzeń.