Dlaczego Jolie przeszła mastektomię? Aktorka zdecydowała się na zabieg, bo jej matka zmarła na raka piersi w wieku 57 lat, a u niej samej testy genetyczne wykazały obecność wadliwej wersji genu BRCA1, która zwiększała ryzyko zachorowania na ten nowotwór do 87 procent. Dzięki usunięciu piersi ryzyko to - według lekarzy Jolie - spadło do mniej niż 5 procent.
BRCA1. Jak dużo kobiet ma taki wadliwy gen? Bardzo niewiele. Wadliwe wersje BRCA1 (lub siostrzanego BRCA2) spotyka się głównie u kobiet pochodzenia żydowskiego z Europy Wschodniej. Według jednego z badań nosicielkami wadliwych genów jest 2,3 proc. kobiet z tej grupy - to pięć razy więcej niż w ogólnej populacji. Nieco częstsze występowanie zmutowanych genów odnotowano również wśród Norweżek, Holenderek i mieszkanek Islandii.
Jak bardzo wadliwe geny BRCA1 i BRCA2 zwiększają ryzyko raka? Szacuje się, że na raka piersi w ciągu całego życia zachoruje około 12 proc. kobiet. Wśród posiadaczek wadliwych genów odsetek ten jest około pięć razy większy. W USA około 5-10 procent zachorowań na raka piersi wiąże się właśnie ze zmutowanymi genami BRCA1 i 2.
Jak kobieta może dowiedzieć się, czy ma wadliwe geny? Obecność zmutowanych genów BRCA1 i BRCA2 wykrywają testy genetyczne wykorzystujące badanie krwi. W Polsce przeprowadzenie takiego testu kosztuje około kilkuset złotych.
Czy prewencyjna mastektomia jest jedyną opcją? Nie. Najczęściej pacjentki trafiają pod ścisłą kontrolę lekarzy i muszą regularnie przechodzić mammografię oraz USG piersi - ta możliwość pozwala na wczesne wykrycie raka, nie zmniejsza natomiast ryzyka zachorowania. Pacjentkom proponuje też się kuracje antyestrogenowe, które obniżają ryzyko zachorowania, ale powodują efekty uboczne, a konsekwencje ich długotrwałego stosowania wciąż są obiektem badań.
