Sekwencjonowanie genomu tanie jak nigdy

Pierwsze zsekwencjonowanie ludzkiego genomu kosztowało miliard dolarów i wymagało zaangażowania armii naukowców. Teraz tego wyczynu dokonało trzech naukowców z USA, a koszt wyniósł 50 tys. dolarów. Badaniom przewodniczył profesor Stephen Quake ze Stanford University, który zresztą "użyczył" do zbadania własny genom.
Pierwsze sekwencjonowanie ludzkiego genomu w 2001 r. kosztowało miliard dolarów i wymagało pracy ponad 200 osób. Nawet w zeszłym roku, kiedy cena dekodowania genomu spadła do 250 tys. dolarów, liczba osób zaangażowanych w badanie sięgała nadal 200. Najnowsze badania naukowców ze Stanford University opublikowane w "Nature Biotechnology" wykazują, że sekwencjonowanie genomu udało się przeprowadzić za 50 tys. dolarów przy udziale zaledwie trojga ludzi.

- Okazało się, że możliwe jest wykonanie badania w jednym laboratorium, przy użyciu jednego urządzenia i o wiele niższym kosztem niż dotychczas - mówi profesor Stephen Quake ze Stanford University, który zaplanował badanie i użyczył swojego własnego DNA do testów.

Zbadali genom w "lodówce"

Trzyosobowy zespół wykonał badanie przy użyciu urządzenia wielkości lodówki. Maszyna odczytywała każdy z komponentów DNA z pomocą znaczników fluorescencyjnych, a następnie potężny komputer składał na nowo w jednolity genom.

- To jakby przy układaniu olbrzymich i skomplikowanych puzzli patrzeć na obrazek na pudełku - tłumaczy prof. Quake. I dodaje: - To oznacza demokratyzację owoców genetycznej rewolucji i sprawia, że każdy może grać w tę grę.

Dobrze wiedzieć, co siedzi w genomie

Dzięki poznaniu swojego genomu prof. Quake odkrył na przykład, że posiada rzadką genetyczną mutację związaną z zaburzeniami serca. Na pocieszenie dowiedział się również, że prawdopodobnie, że zadziałają u niego leki obniżające poziom cholesterolu, co pomoże uniknąć chorób serca.

Naukowiec wyjaśnia, że jeśli wiesz, że ktoś z rodziny cierpiał na dziedziczną chorobę, możesz domyślać się, że grozi ci to samo. Ale zupełnie inaczej sprawa wygląda, jeśli wiesz na pewno, że odziedziczyłeś groźną mutację.

Genetyczne testy dla każdego?

Istnieje kilka powodów, dla których obniżenie kosztów i nakładów pracy przy sekwencjonowaniu informacji genetycznej, jest bardzo ważne. Im więcej przykładów ludzkiego genomu naukowcy poznają, tym większą mają wiedzę na temat różnic genów i mutacji, które występują u ludzi.

Wybór najlepszego leku na podstawie testu genetycznego przyczyni się zarówno do skuteczniejszego leczenia, jak i do zmniejszenia liczby powikłań i efektów ubocznych wywoływanych przez leki. Powszechne stosowanie genetycznych testów i środków leczniczych pozwoliłoby wydłużyć życie i poprawić jego komfort.

Dzięki badaniom genetycznym można też śledzić postępy ewolucji na poziomie genetycznym.